kas distrofisi

çizgili kaslarda, ender olarak da kalp kasında giderek artan güçsüzlüğe neden olan kalıtsal hastalığın adıdır. en sık rastlanan türleri, duchenne distrofisi, yüz-köprücük kemiği-üstkol distrofisi ve becker distrofisi, kavşak tipi distrofi ile miyotonik distrofidir. tümünde kas dokusunda yaygın bir zedelenme vardır. erken dönemde bazı kas lifleri yıkıma uğrar ve yeniden onarılarak normal yapısına döner. bu liflerin normalden daha büyük olduğu ve zamanla kas dokusunun yerini lifsi nedbe dokusu ve yağ dokusunun aldığı görülür.

duchenne distrofisi hemen hemen yalnız erkek çocuklarda ortaya çıkar. bir yaşına kadar herhangi bir belirtisi yoktur. çocuk yürümeye başladıktan sonra yürüyüşünde ufak bozukluklar gözlenir. parmak uçlarının üstünde paytak paytak yürür. düştükten sonra kalkmakta güçlük çeker; dizlerini yukarı kaldıramadığı için koşması zordur. bu belirtiler çocuk büyüdükçe daha belirgin duruma gelir; beş yaşına geldiğinde baldır kasları aşın derecede gelişmiştir, yerinden kalk-makta güçlük çeker, koşamaz. diz ve ayak bileği refleksleri ortadan kaybolur. zamanla merdiven çıkması bile imkansız hale gelir. bir sonraki aşamada kollar etkilenir. ergenliğin ilk yıllarında yürüme yetisini kaybtme noktasındadır. göhüs kasları da etkilendiği için solunum yüzeyselleşir, sık sık nükseden akciğer enfeksiyonları görülür. hasta, genellikle 30 yaşına varmadan bu enfeksiyonlar sonucunda hayatını kaybeder.

becker distrofisinde belirtiler duchenne distrofisindekilerle çok büyük ölçüde benzerlik gözterir. hastalık çocukluk çağının sonlarında veya ergenlik çağında ortaya çıkar, sonuçları genellikle fazla yıkıcı değildir. bazı hastalar yaşamlarını bazı kısıtlayıcı durumlara rağmen orta yaş dönemine kadar sürdürebilir.

leğen ve omuz kaslarını tutan kavşak tipi distrofi her iki cinste de görülür. ilk belirtiler, çocukluk döneminin sonlarında leğen bölgesinde ortaya çıkar. hasta sık sık düşer, tırmanırken güçlük çeker, yürüyüşü paytaklaşmıştır.

yüz-köprücük kemiği-üstkol distrofisi ergenlik döneminde ortaya çıkar. belirtiler ya çok hafiftir ya da hasta tamamen sakat kalır. ilk belirti kolla yapılan kaldırmada güçlüktür; bacak ve leğen bölgesi kaslarında güçsüzlük görülür. hastalığın yüz kaslarını etkilemesi gözleri kapatmada güçlüğe neden olur.

kas distrofilerinde uygulanan özel bir tedavi yoktur. fizik tedavi, egzersizler, hastalıklı bölgenin hareketsiz kalmasını sağlayan aletler (ateller), teller ve cerrahi operasyon girişimleri yararlı olabilir.