pku olarak da bilinen karaciğerde bir enzim eksikliğinden kaynaklanan hastalık. düşük protein almak gereken bir hastalık olduğundan yüksek proteinli yiyecekleri yiyemezler. özellikle et, süt, yumurta gibi hayvansal gıdaları tüketemezler. doğumda kan testiyle yakalanabiliyor.

belirtileri;

kusma (bebeklerde en erken belirtilerden biridir.)
idrar ve terin küf gibi kokması
zeka geriliği
çevreye karşı ilgisizlik
hiperaktivite
konvülsiyonlar
nörolojik gelişim basamaklarında gerilik
hastaların bir kısmında melanin oluşumundaki defekt nedeniyle saç, göz ve deri rengi açıktır.

türkiye'de de bu hastalıkla ilgili bir aile derneği kurulmuştur.

http://www.pkuaile.com/

bu hastalıkla ilgili 18. gün adında bir de belgesel çekilmiş.

fenilalanin hidroksilaz adlı enzim eksikliği sonucunda ortaya çıkan hastalıktır.idrarda fare-küf kokusu yapması da ayrı bi özelliğidir.

ülkemizde her 3000 - 4500 yenidoğandan birinde görülmekteymiş.

ülkemizde yenidoğanın topukta alınan kanında fenilketonüri taraması yapılmaktadır.